Dopo il caso di difterite registrato a Palermo, costato la vita della povera bambina di 4 anni, si sono accese le polemiche tra le due fazioni, quella di chi fa risalire la responsabilità dell'evento luttuoso alla famiglia per la mancata vaccinazione e chi invece accusa i medici di malapratica per il fatale ritardo diagnostico. E' interessante l'accenno, fatto in un post su faceBook dal Professore Zambianchi, alle difficoltà nella diagnosi di malattie rare, che sono spesso condizioni non trasmissibili croniche a differenza della malattia acuta infettiva di questo triste caso.
L'analogia spontanea è al primo case di Covid-19 diagnosticato all'ospedale di Codogno alla fine di febbraio del 2020, che ho analizzato in due articoli. La differenza con le malattie croniche rare è importante e riguarda il fattore tempo, considerando che il processo diagnostico procede per tentativi e confutazioni, ovvero con la smentita dell'ipotesi di lavoro da parte dei dati clinici riscontrati dal diagnosta.
Nelle forme croniche questo processo di eliminazione di ipotesi meno probabili è lungo e laborioso - a volte può richiedere anni - prima che nella mente di qualcuno si accenda la lampadina dell'ipotesi alternativa corretta, dopo aver scartato via via in serie quelle probabili ma inadatte al caso particolare.
Invece nelle affezioni acute infettive contagiose il tempo manca, perchè il decorso delle condizioni impone di fare in fretta, pena il rischio dell'aggravamento fino alla prognosi infausta. E' quello che è successo a Palermo e di cui sono accusati esplicitamente dai genitori i medici che si sono alternati alla cura della povera bambina, denunciati dai genitori. Potevano fare una diagnosi più tempestiva ed efficace o era inevitabile il ritardo dall'esito fatale?
E' il dilemma cognitivo ed etico/giuridico che i magistrati inquirenti e giudicanti dovranno affrontare. Se si considera la dimensione cognitiva il discorso imbocca la strada del ragionamento clinico di un percorso che arriva ad bivio metodologico: da un lato l'itinerario Bayesiano e dall'altro quello delle euristiche/bias.
Il percorso imboccato nelle prime fasi della vicenda è stato quello euristico, in particolare per la sinergia tra l'euristica della rappresentatività e quella della disponibilità, che spesso si accoppiano "naturalmente". Le euristiche sono scorciatoie mentali, semplificazioni del ragionamento e del giudizio probabilistico di carattere "intuitivo", utili per decidere in condizioni di incertezza, ovvero quando non sono disponibili altre informazioni oppure sono imprecise o ambigue. E' stata l'euristica della rappresentatività a suggerire la diagnosi di tonsillite acuta, una volta constatata la somiglianza tra il prototipo clinico della tonsillite batterica e i sintomi/segni clinici riscontrati nella bimba al primo accesso in PS, difficilmente distinguibile dalla iniziale localizzazione tonsillare del batterio della difterite. Spesso una diagnosi emerge spontaneamente per il grado di somiglianza tra il paziente e il prototipo rappresentativo di una malattia.
D'altra parte la stessa ipotesi veniva facilmente alla mente per il frequentissimo riscontro clinico-epidemiologico di questa affezione acuta nel periodo estivo da parte dei pediatri e dei medici di PS. Qui è entrata in campo l'euristica della disponibilità o evocabilità mnemonica di una ipotesi esplicativa comune, che tra l'altro ora spinge molti genitori a far vaccinare i propri figli per il clamore mediatico del caso palermitano. Per lo stasso automatismo mentale da oggi in avanti anche i medici, di fronte ad un paziente non vaccinato con quadro atipico o in aggravamento nonostante la terapia, ipotizzeranno una difterite.
Solo al terzo accesso in PS, constato il peggioramento delle condizioni cliniche che smentiva le prime due spiegazioni, emergeva l'ipotesi alternativa alla classica tonsillite batterica, che poteva andare dalla comune mononucleosi infettiva alla rarissima difterite. E' accaduto lo stesso equivoco diagnostico con il paziente 1 di Covid-19 nel 2020, dopo una settimana circa dall'esordio dei sintomi apparentemente influenzali, come era ragionevole ipotizzare nel pieno dell'epidemia stagionale.
Così in entrambi i casi l'abbinamento tra le due scorciatoie euristiche, tante volte dimostratesi efficaci come riflessi condizionati in presenza di sintomi comuni, hanno rivelato il loro lato oscuro, convertendosi in una ingannevole coppia di bias/pregiudizi cognitivi subliminali, che hanno ostacolato la confutazione della prima diagnosi aprendo la strada a nuove ipotesi. Come ammoniva Cartesio: l'errore consiste nel fatto che non sembra essere tale.
Potevano "arrivarci" prima e risolvere subito il caso, così presuppone la denuncia di malapratica rivolta ai diversi medici che sono intervenuti nella vicenda. Qualcuno ha osservato che i medici se avessero accertato che la bimba non era vaccinata "dovevano" arrivare per tempo alla diagnosi corretta salvandole la vita. La cronaca riferisce che al secondo accesso in PS la non vaccinazione era esplicitamente riportata nel referto e questo dato incide significativamente sulla probabilita' a priori.
Tuttavia questa argomentazione non può essere considerata una prova di responsabilità oggettiva nel ritardo diagnostico, perlomeno al primo accesso perchè nelle fasi iniziali la diagnosi differenziale è comunque difficilissima e solo in presenza di un focolaio noto di difterite, come quello che sta emergendo dalle indagini batteriologiche nell'ambiente familiare, poteva aumentare in modo rilevante la probabilità a priori di venire in contatto con un caso di difterite. Nemmeno se fosse stato prescritto un tampone si poteva arrivare alla diagnosi al primo accesso. Infatti per isolare il batterio servono particolari terreni di coltura ed una richiesta specifica, perchè il tampone faringeo di routine è in grado di isolare solo Streptococchi o Stafilococchi.
Per affrontare la delicatissima questione bisogna imboccare l'itinerario metodologico alternativo a quello euristico, ovvero l'approccio bayesiano soggettivo alla diagnosi di un caso unico.
Ma il discorso è troppo lungo e complicato e serve un secondo post (I continua).
P.S. I FATTI. Dai resoconti giornalistici disponibili sul caso di Anna, morta il 19-20 agosto 2026 a Palermo, il quadro d'esordio era: mal di gola da 3 giorni, placche tonsillari, febbre, vomito, difficoltà ad alimentarsi — con il fratellino di 6 anni (vaccinato) che presentava sintomi simili ma lievi. Diagnosi al primo accesso in PS (13 agosto): tonsillite essudativa febbrile, dimissione. Due giorni dopo: febbre non responsiva, ipostenia, iporeattività, rifiuto dell'alimentazione — poi insufficienza respiratoria, intubazione, e in terapia intensiva scompenso multiorgano con miocardite e versamento pericardico.
Scondo l'IA nella diagnosi differenziale al primo accesso le ipotesi alternative erano:
- Faringotonsillite streptococcica: probabilmente la diagnosi concorrente più naturale in una bambina di 4 anni con febbre e tonsillite essudativa.
- Infezione virale delle alte vie respiratorie, soprattutto adenovirus e altri virus respiratori, che possono produrre essudato tonsillare e febbre importante.
- Herpangina/faringite da Coxsackie
- Scarlattina da Streptococcus pyogenes, soprattutto se fosse comparso l'esantema caratteristico.
- Angina di Plaut-Vincent (fusospirochetosi ulcero-membranosa)
- Mononucleosi infettiva, meno probabile in assenza di adenopatie generalizzate, epatosplenomegalia o altri elementi tipici.
- Ascesso peritonsillare o retrofaringeo, da considerare soprattutto con peggioramento rapido, disfagia importante, scialorrea, voce modificata o difficoltà respiratoria.
- Epiglottite, oggi molto meno frequente grazie alla vaccinazione anti-Hib, ma potenzialmente gravissima se fossero comparsi disfagia, scialorrea, voce ovattata e distress respiratorio.
- Laringotracheite/croup o altre infezioni delle vie aeree inferiori, se la componente respiratoria fosse diventata predominante.
- Più raramente, Lemierre o altre complicanze invasive da Fusobacterium/Streptococcus, soprattutto in presenza di deterioramento sistemico.
Nessun commento:
Posta un commento