Come cambia l'approccio diagnostico del MMG nella Casa della Comunità?

Gentile Direttore, 

il dibattito sulle CdC si concentra su dotazioni, standard e personale, mentre resta in ombra un problema che tocca da vicino il medico di MG, le caratteristiche del nuovo setting professionale. 

Come cambia la domanda, la casistica e l’approccio diagnostico con il passaggio dai 1500 assistiti al bacino demografico della CdC Hub da 40–50mila abitanti? 

Quanto conteranno le modalità di accesso, libero o su appuntamento, e l’eventuale filtro del triage telefonico sulla gamma di presentazioni cliniche? 

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Appropriatezza diagnostica tra emozioni, bias cognitivi e intolleranza per l'incertezza

Nel dibattito sull'appropriatezza prescrittiva si tende spesso a ricondurre le decisioni cliniche all'applicazione di criteri scientifici, linee guida e stime probabilistiche definite a priori ed avulse dal contesto. L'approccio ispirato alla razionalità tecnica rischia però di trascurare una componente fondamentale, cioè il ruolo delle emozioni cognitive nella decisione individuale, specie quando le informazioni sono incomplete, ambigue o insufficienti a escludere una patologia.

L'incertezza epistemica è legata sia ai limiti delle conoscenze scientifiche sia alla competenza e all'esperienza del medico, che consentono di tollerarla e gestirla. Il timore di perdere una diagnosi importante, il rimpianto anticipato per un eventuale errore, l'avversione alle perdite e il disagio associato all'ambiguità possono modificare la percezione del rischio e la soglia alla quale si decide di prescrivere un accertamento. Questi elementi, riconducibili alle cosiddette emozioni cognitive, possono inteferire sul giudizio clinico ed orientarlo anche quando il medico conosce le raccomandazioni di appropriatezza.

Bisogna distinguere due dimensioni della percezione e valutazione del rischio, in chiave di incertezza epistemica e appropriatezza: quella epidemiologica collettiva, propria degli interventi di popolazione come screening e vaccinazioni, e la prospettiva individuale, nella quale la probabilità di malattia deve essere interpretata e trasformata in una decisione ad personam.

Il rischio nella dimensione collettiva

Nello screening, il rischio viene stimato prevalentemente attraverso dati epidemiologici, come incidenza/prevalenza della malattia, accuratezza del test, falsi positivi e falsi negativi, benefici attesi e possibili danni della strategia. L'appropriatezza riguarda anzitutto la scelta di proporre uno screening a una popolazione definita con un test appropriato, secondo criteri di età, rischio e condizioni cliniche, sulla base di un bilancio complessivo favorevole ai benefici.

In questa dimensione, l'esito negativo o positivo del test nel singolo individuo non basta, da solo, a stabilire se la strategia fosse appropriata. Un falso negativo non dimostra automaticamente che lo screening fosse ingiustificato, così come un falso positivo non prova che fosse sbagliato proporlo. La valutazione riguarda il programma nel suo insieme, la popolazione destinataria e il rapporto tra benefici e danni attesi.

Naturalmente, anche le politiche collettive sono influenzate da valori, aspettative e percezioni sociali. Tuttavia, le emozioni che accompagnano la relazione di cura tra medico e paziente concreto non intervengono nella valutazione e nella gestione di uno screening.

Il rischio nella decisione individuale

Nella relazione di cura la probabilità epidemiologica - ad esempio la prevalenza di una patologia - non può essere trasferita automaticamente al singolo caso. La probabilità pre-test dipende dalle caratteristiche del paziente, dai sintomi, dalla storia clinica, dalle comorbilità e dal contesto nel quale avviene la valutazione. La frequenza di una malattia nella popolazione generale costituisce un punto di riferimento, non l'unica stima che rende conto del quadro clinico di un determinato paziente e della variabilità delle presentazioni.

A questo si aggiunge la componente emotiva che influenza la valutazione e la decisione in diversi modi. 

-L'avversione alla perdita, descritta dalla teoria del prospetto di Kahneman e Tversky, può rendere psicologicamente più pesante il rischio di non diagnosticare una patologia grave rispetto al costo, ai rischi e alle conseguenze di un accertamento non necessario. 

-Il rimpianto anticipato per una diagnosi mancata e il cosiddetto omission bias possono spingere a considerare più accettabile l'azione — prescrivere un esame — rispetto all'omissione, anche quando il beneficio atteso dell'accertamento è modesto.

– Visceral bias: l’influenza di reazioni istintive come le emozioni del medico verso il paziente — simpatia, identificazione, fastidio, paura, colpa — alterano la raccolta dei dati, le ipotesi diagnostiche e le decisioni terapeutiche, quanto più la situazione clinica è delicata e coinvolge personalmente il medico sul piano emotivo (può favorire altri bias cognitivi, come l’ancoraggio sull’impressione iniziale e la chiusura prematura del caso, due meccanismi centrali nell’errore diagnostico). 

-Talvolta in situazioni ambigue, fuzzy o atipiche il comportamento del medico è guidato da vaghe sensazioni "a pelle" o "di pancia", il cosiddetto gut feeling, che per il disagio psico-fisico esperito induce a prescrivere accertamenti senza un preciso sospetto diagnostico o solo per escludere una grave malattia.

-Queste scelte rientrano nell'opzione etica definita minimax, finalizzata a scongiurare a ogni costo l'esito peggiore per quanto improbabile. Il medico finisce per orientarsi verso l'azione che sembra offrire la protezione dal rischio più temuto, come nel sospetto di patologie gravi o tempo-dipendenti, senza ponderare adeguatamente la probabilità che si verifichi. Non si tratta necessariamente di ignoranza o medicina difensiva ma può essere una strategia legittima per rendere tollerabile l'incertezza e prevenire il rimpianto futuro di un grave esito.

Anche la relazione con il paziente contribuisce a queste dinamiche. La preoccupazione espressa, la richiesta di rassicurazione o l'aspettativa di una risposta certa possono trasformare il significato dell'accertamento, da strumento destinato a raccogliere informazioni utili per una decisione appropriata a mezzo per ridurre l'ansia e chiudere prematuramente una situazione ambigua. La prescrizione può così diventare una forma di rassicurazione reciproca, senza che sia stato chiarito quanto il risultato dell'esame potrebbe effettivamente modificare la gestione clinica.

Contesti epidemiologici differenti, soglie decisionali differenti

La decisione non dipende soltanto dalle caratteristiche del paziente e dalle emozioni del medico, ma anche dal contesto professionale ed epidemiologico. Il medico di MG, che segue una popolazione limitata e relativamente indifferenziata, incontra spesso problemi nelle fasi iniziali, quando i sintomi sono sfumati o atipici e la probabilità di una patologia grave è generalmente bassa. Lo specialista, invece, ha un bacino di utenti di decine di migliaia che accede al II livello dopo selezione  e valutazioni da parte del I e quindi la probabilità pre-test di patologie specifiche è più elevata e il quadro clinico più definito.

Questa differenza modifica il significato operativo degli stessi criteri di appropriatezza. Un accertamento ragionevole in una popolazione selezionata può non esserlo in una popolazione a bassa probabilità pre-test; viceversa, un criterio applicato rigidamente al primo livello può non cogliere la necessità di rivalutare un paziente con manifestazioni iniziali o atipiche. Il problema riguarda anche il cosiddetto bias di spettro: l'accuratezza di un test e la sua utilità clinica possono variare in funzione delle caratteristiche, dello stadio di malattia e della gravità dei pazienti sui quali viene utilizzato.

Ai differenti contesti epidemiologici si sommano vincoli organizzativi, disponibilità di esami, responsabilità professionali e percezione del rischio medico-legale. La medicina difensiva nasce dal timore di una controversia e può essere alimentata anche dal disagio emotivo di dover decidere senza poter escludere completamente una diagnosi grave. Le due componenti — pressione esterna e intolleranza individuale dell'incertezza — possono rinforzarsi reciprocamente.

L'appropriatezza come giudizio contestuale

Per queste ragioni, l'appropriatezza non può essere ridotta né all'applicazione meccanica di una soglia probabilistica, secondo il modello della razionalità tecnica decontestualizzata, né al conteggio delle prescrizioni effettuate o delle medie di spesa. Occorre distinguere almeno tre problemi: l'appropriatezza di una strategia preventiva per una popolazione, l'appropriatezza di un accertamento nel caso individuale e l'esito finale della decisione, che non può essere giudicato ex post alla luce del risultato di un test, operazione che configura un bias del senno di poi.

La sfida è costruire criteri che sostengano il ragionamento clinico senza fingere che esso avvenga in condizioni di certezza epistemica, uniformità epidemiologica e neutralità emotiva. Ciò richiede di considerare la probabilità pre-test, il possibile contributo dell'esame alla decisione, le conseguenze dei falsi positivi e dei falsi negativi, ma anche il contesto assistenziale, la relazione di cura, i meccanismi psicologici e i risvolti emotivi che possono spostare la soglia probabilistica della prescrizione.

L'obiettivo non è prescrivere meno ma riconoscere che una decisione appropriata nasce dall'integrazione tra evidenze, probabilità situata, conseguenze attese e inattese, consapevolezza dei propri meccanismi decisionali ed emotivi. L'incertezza epistemica non si elimina prescrivendo un esame dopo l'altro ma va riconosciuta, condivisa con il paziente e tollerata, distinguendo l'esigenza di acquisire informazioni clinicamente rilevanti dal bisogno, umano ma non realistico, di ottenere una certezza assoluta.

 

La versione breve è pubblicata come lettera al direttore del Quotidiano Sanità 

La proposta di riforma sanitaria del Mario Negri correggerà i limiti del PNRR?

l’Istituto Mario Negri di Milano ha recentemente avanzato una proposta di riforma sanitaria che prevede due cambiamenti cardine (per i dettagli si veda il PS):

• la centralizzazione ministeriale romana della programmazione e gestione dei servizi sanitari regionali;
• l'attivazione di una rete di CdC da 5-10 mila abitanti e il passaggio alla dipendenza dei medici convenzionati.

La seconda proposta è un implicito tentativo di rimediare al principale limite del Pnrr: aver finanziato solo mega CdC Hub da 50-60 mila abitanti, soluzioni inadatte, per dimensioni e tipologia, a coprire la varietà geodemografica e orografica dei territori con un’assistenza primaria capillare e di prossimità.

Questa scelta si deve alla gestione Speranza, che ha spostato 3 miliardi sull’assistenza domiciliare, stornandoli dall’iniziale finanziamento per la rete di CdC Hub&Spoke previsto nella bozza Conte del Pnrr. L’assistenza domiciliare è di fatto una spesa corrente, formalmente esclusa dal Piano: infatti si concretizza nella remunerazione del MMG per la singola prestazione professionale, la visita eseguita a domicilio invece che in studio, peraltro già normata dall’ACN come ADP/ADI.

Ora che il finanziamento si è esaurito, salvo circa 250 milioni residui per il 2026, la continuità del programma di assistenza domiciliare per i prossimi anni è in forse proprio perché ricade sulla spesa corrente. La stessa criticità si registra per i costi del personale sociosanitario, amministrativo e tecnico, che condizionano negativamente la funzionalità delle CdC.

Quei tre miliardi potevano essere destinati a investimenti strutturali duraturi anziché a prestazioni spot, ad esempio a una fitta rete di CdC Spoke. Questa avrebbe riempito i vuoti di una rete territoriale a maglie troppo larghe, composta da 1.038 mega CdC Hub che restano prive di adeguato personale medico e infermieristico per garantire una vera prossimità. Una configurazione di soli Hub è a priori incompatibile con la gestione dei gruppi di MMG, attivi da decenni in tutte le regioni, sia per carenze infrastrutturali sia per ragioni di governance.

Se ne sono resi conto gli esperti del Negri, che in passato hanno tacciato di corporativismo libero-professionale la Mg per la scarsa propensione a entrare nelle CdC; i mega Hub sono gestiti con criteri manageriali ospedalocentrici e, per mancanza di spazi fisici adeguati, risultano incompatibili con l'organizzazione dell’AP a ciclo di scelta fiduciaria e approccio personalizzato. L'incompatibilità di fondo si è riverberata sulle policy regionali, come in Veneto dove le medicine di gruppo stanno per essere sacrificate per coprire i costi dell'attività oraria nelle CdC Hub introdotta con l'ACN stralcio del giugno scorso.

La soluzione tappabuchi del debito orario di 6 ore in CdC, varata in zona Cesarini alla vigilia della scadenza del Pnrr, mira a garantire la mera “presenza medica” nelle CdC ed è figlia della dicotomia tra logiche organizzative di popolazione e assistenza personalizzata e continuativa di prossimità. Per ora il debito orario si riduce a un’anonima copertura delle 12 ore diurne, con fungibilità oraria per rispondere ai bisogni non differibili: prestazioni occasionali, turn-over continuo dei medici, isolati e privi di un progetto professionale aggregante e motivante.

La carenza di CdC Spoke, adatte a inserire organicamente i MMG nella rete infrastrutturale territoriale, sarebbe stata evitata se la riforma Balduzzi avesse previsto un adeguato finanziamento per le Uccp, introdotte sulla carta nel 2012 ma di fatto ignorate, tranne alcune eccezioni regionali.

La riforma del Negri con la proposta di CdC Spoke da 5-10 mila abitanti ripropone di  fatto le Uccp della Balduzzi, senza tuttavia specificare un programma di finanziamenti adeguati, almeno quinquennale come quello del Pnrr, né quantificare gli oneri per il passaggio dei MMG alla dipendenza. Si conferma così la propensione giuridico-formale della nostra PA, che il Pnrr aveva perlomeno mitigato con il monitoraggio semestrale e l'accountability sullo stato di avanzamento dei progetti finanziati.

Poco convincente è anche l'idea della centralizzazione romana della gestione dei servizi sanitari, segno di un approccio top-down e dirigista alla governance, che non considera la path dependence e la storia locale dei servizi, come se al ministero ne avessero una conoscenza superiore a chi vive e lavora sul campo.

A chi si deve l’impianto del DM77, che ignora la configurazione geodemografica e orografica e la realtà amministrativa? Non certo alle regioni, che hanno tentato di rimediare ai suoi limiti con un limitato numero di Spoke autofinanziate, bensì a una programmazione ministeriale che ha imposto un unico modello di mega CdC Hub, avulso dalla varietà dei bisogni delle periferie e delle zone disagiate, in via di spopolamento, aggravato dalla desertificazione sanitaria in atto, per la carenza di MMG nei piccoli comuni della collina e della montagna lontani dagli Hub. La centralizzazione romana della programmazione e gestione dei servizi sanitari regionali sarà in grado di rimediare ai propri "errori" di valutazione e configurazione della rete sociosanitaria?

Le criticità di valutazione e programmazione hanno segnato l’imprinting del Pnrr, evidenziando i limiti di efficacia delle CdC, che rischiano di ridursi a una via di mezzo tra un consultorio e un poliambulatorio ex Inam. Le policy nazionali per il territorio sembrano insomma affette da una coazione a ripetere gli stessi errori, che probabilmente vanificheranno una potenziale occasione storica di rinnovamento, quale era in origine il PNRR/DM77.

P.S.  Sul piano istituzionale, si suggerisce di escludere le autorità regionali dalla gestione finanziaria e organizzativa del SSN, limitando la loro attività a un eventuale esercizio di controllo esterno e sostituendole con un livello puramente amministrativo sotto la guida diretta del Ministero della Salute. Il territorio italiano potrebbe essere accorpato in nove macro aree geografiche in funzione dei territori delle regioni confinanti: due (a Ovest e a Est) per l’Italia Settentrionale, Centrale e Meridionale, in aggiunta alla Lombardia (di gran lunga la regione italiana più popolosa) e alle due isole principali (geograficamente isolate per definizione). Inoltre, per proteggere la sanità pubblica dalle oscillazioni ideologiche dei governi, le leggi di politica sanitaria dovrebbero essere sottoposte a clausole di salvaguardia che richiedano una maggioranza parlamentare di almeno due terzi.

Assumendo che tutti i professionisti sanitari debbano diventare lavoratori dipendenti del SSN (MMG inclusi) per gestire in modo più efficace la loro attività, la riorganizzazione dell’assistenza territoriale deve fare perno sulle Case di Comunità, concepite come grandi strutture multifunzionali di riferimento per microaree di 5-10mila residenti. Riunendo in un’unica sede un ampio staff integrato di professionisti sanitari, specialisti ospedalieri a rotazione e assistenti sociali, queste strutture potrebbero estendere l’orario dei servizi di apertura al pubblico, accrescere l’erogazione di cure domiciliari ai pazienti non autosufficienti e gestire l’assistenza giornaliera urgente per i casi di bassa complessità, filtrando l’accesso improprio ai pronto soccorso.

Vdi anche: https://www.saluteinternazionale.info/2026/09/rilanciare-il-servizio-sanitario-nazionale/ 

L'approccio bayesiano a soglia di test e terapia, un aiuto per il decision making in MG

Estratto dal saggio: Giuseppe Belleri, "Itinerari diagnostici nelle cure primarie. Pluralismo ed integrazione metodologica in MG: problem solving, euristiche, approccio ipotetico-selettivo e a soglia". 

 Edizione KDP, disponibile su Amazon, novembre 2024

L'approccio bayesiano a soglia di test e terapia consiste nella valutazione della probabilità epistemica di un singolo caso clinico, nel senso del grado di fiducia del medico circa l'allocazione di un paziente in una specifica categoria nosografica, esclusa a priori dall'approccio frequantistico oggettivo. Inoltre è alternativo all'approccio Euristiche&Bias, ovvero al modello delle decisioni intuitive e immediate che utilizzano alcune scorciatoie per semplificare la valutazione probabilistica (euristiche) a prezzo però di incorrere in distorsioni cognitive di vario genere (bias). Come afferma il neuroscienziato Seth[1] (2023, p.110)

II ragionamento bayesiano ha come caratteristica di essere un ragionamento con le probabilità. Più precisamente, ha come caratteristica di compiere inferenze ottimali [..] in condizioni di incertezza. [..] L'inferenza bayesiana è un esempio di ragionamento abduttivo, che è diverso sia da quello deduttivo sia da quello induttivo. Il ragionamento abduttivo - il tipo di ragionamento formalizzato dall'inferenza bayesiana - è caratterizzato dal trovare la migliore spiegazione per un insieme di osservazioni, quando queste osservazioni sono incomplete, incerte o altrimenti ambigue.

 L’approccio a soglia fa affidamento sul Sistema 2, ovvero all'elaborazione analitica delle informazioni e al rigore metodologico nel soppesare il grado di fiducia verso una delle ipotesi in gioco. Secondo Prevaldi (2009)[2] due sono le fasi del processo diagnostico nel setting dell’Emergenza Sanitaria, che valgono anche per il I livello assistenziale

1.                        in un primo tempo il medico ricorre a modalità intuitive, basate su prime impressioni e informazioni che, mediate da scorciatoie euristiche, favoriscono il riconoscimento a colpo d’occhio di quadri tipici;
2.  successivamente con una modalità alternativa analitica, razionale e sistematica, esamina nei dettagli il problema, minimizzando l’interferenza emozionale e il rischio di sottovalutazione o quasi errore da “prima impressione”.

 Quest’ultima opzione può essere assimilata al ragionamento bayesiano soggettivo, di natura epistemica, che consiste nella stima probabilistica di malattia nel singolo caso, basata sulle informazioni iniziali raccolte con l’anamnesi - la probabilità a priori dell’ipotesi o pre-test - che viene via via aggiornata in funzione delle informazioni dell’esame obiettivo e dei test, con tempistiche variabili in relazione ai dati via via disponibili.

Probabilità frequentistica e soggettiva epistemica 

L’integrazione tra processo indiziario ed inferenza bayesiana potrebbe essere mal interpretata se si fa riferimento alla probabilità frequentistica, detta anche aleatoria, che attiene alla dimensione collettiva, indifferente alle vicende cliniche individuali, che invece ispirano il modello ipotetico selettivo[4]. Alla dimensione oggettiva, relativa all’occorrenza di un fenomeno nel tempo in una popolazione, si contrappone la probabilità soggettiva o epistemica (Haking 1987[5]; Giani 2012)[6]

 La probabilità ha due aspetti. Da un lato è connessa con il grado di credenza giustificato dall'evidenza, dall'altro riguarda la tendenza mostrata da alcuni meccanismi casuali a produrre frequenze relative stabili. […] Da un lato, infatti, essa è statistica e riguarda le leggi stocastiche dei processi casuali, dall'altro è epistemologica, volta a valutare gradi ragionevoli di credenza in proposizioni assolutamente prive di contenuto statistico. (Haking 1987, p. 11-57)

 Il matematico e statistico Bruno De Finetti, principale esponente della corrente soggettivistica, così si esprime

 Per applicare il teorema di Bayes occorre attribuire delle probabilità alle "ipotesi" prese in considerazione, e vedere poi come variano in seguito alle successive osservazioni e informazioni, e in base a ciò trarre le conclusioni. A ciò si oppone la preclusione dogmatica dei frequentisti contro l'attribuzione di una probabilità a un “caso singolo" (De Finetti 1978, p. 462)[7]. Basta limitarsi alla concezione soggettiva, considerare cioè la probabilità come il grado di fiducia sentito da un dato individuo nell’avverarsi di un dato evento (De Finetti 1995, p. 152).[8]

 Analogamente nella valutazione diagnostica l’approccio bayesiano epistemico attiene al grado soggettivo “di credenza ragionevole” o di fiducia circa l’appartenenza di un “caso singolo” ad una categoria diagnostica, giustificato dagli indizi raccolti e dal superamento di alcune soglie probabilistiche discriminanti che guidano le scelte pratiche (il decision making diagnostico-terapeutico).

 In conclusione, disponiamo di due concetti di probabilità che non devono essere confusi. In statistica una probabilità è la frequenza vera o ideale che sta alla base di una frequenza osservata e questo tipo di probabilità è detta frequentista. Nel linguaggio ordinario una probabilità è una misura della nostra credenza soggettiva nell'occorrenza di un particolare evento (o, come vedremo, nella verità di un'ipotesi). Queste probabilità, che possono essere quantificate in modo che somiglino a probabilità frequentiste, sono chiamate probabilità Soggettive (AA VV 1995, p. 118)[9]

L'approccio a soglia di test e terapia 

Come già osservato i medici del territorio raramente si cimentano con i complicati calcoli necessari all’applicazione della formula di Bayes in chiave frequentistica o utilizzando score clinici validati che permettono di valutare rischi e stimare probabilità in termini numerici. Tuttavia i clinici sono bayesiani naturali in un doppio significato: in primo luogo perché adottano informalmente un approccio soggettivo e non frequentistico alla valutazione della probabilità a priori, in cui i dati di prevalenza e di incidenza si integrano con tutte le altre informazioni raccolte con il colloquio e l’indagine clinica. In secondo luogo poichè di fronte all’incertezza epistemica cercano ulteriori informazioni per confrontare criticamente le ipotesi diagnostiche differenziali aggiornando mentalmente (belief revision) la stima iniziale, nel senso del rafforzamento o dell’indebolimento del grado di confidenza circa una delle ipotesi concorrenti (Gill e coll. 2005)[3]. Gill e colleghi[10] così sintetizzavano il procedimento del medico bayesiano naturale 

•        tutte le informazioni della storia clinica e le manovre dell'esame fisico costituiscono test diagnostici, sebbene le loro sensibilità e specificità siano raramente note con precisione e vengano rese in termini qualitativi;
• ogni parte della storia clinica e dell'esame può essere vista come un modificatore di opinione, aggiornando una probabilità a priori di malattia per generare una probabilità a posteriori, con un ruolo chiave anche nell’inquadrare e rivedere le ipotesi diagnostiche differenziali;
• ogni domanda e reperto fisico durante un incontro clinico ha una significatività e un proprio rapporto di verosimiglianza, al pari degli accertamenti; anche per queste informazioni vale la regola per cui le probabilità a posteriori dell’esito di un test diventano probabilità a priori per il test successivo (vedi anche Giani 2012)[11]:
• la definizione di probabilità pre-test di una malattia per un dato paziente è intrinsecamente soggettiva e l'alternativa alla soggettività è escludere il giudizio clinico (che è tutto in materia di contesto) dalla cura del paziente.

 Una versione pragmatica ed informale dell’inferenza bayesiana, utilizzata dai medici pratici, è il cosiddetto “approccio a soglie” (threshold approach) che fa riferimento ad una concezione soggettiva del ragionamento bayesiano, alternativa a quella oggettiva, supportata cognitivamente dal sistema 2 riflessivo, consapevole, analitico e rigoroso nella deliberazione probabilistica, seppur “qualitativa”. Il clinico medico Cesare Scandellari così descrive l’approccio a soglia

 Considera la probabilità che il soggetto sia affetto da una determinata malattia e se tale probabilità di malattia è inferiore ad un certo valore, si astiene dal proporre test di accertamento per quella malattia e non prende alcun provvedimento terapeutico specifico. Se invece la probabilità di malattia supera questo particolare valore, decide di procedere con opportuni accertamenti clinici. Questo valore in base al quale il clinico decide di eseguire o non eseguire accertamenti diagnostici viene indicato come soglia d'esame. In quest'ultimo caso, la terapia viene eseguita solo in base al risultato positivo del test. Qualora la soglia d'esame sia superata, il clinico deve considerare un secondo livello di probabilità di malattia, quello cioè oltre il quale egli decide di passare al trattamento anche indipendentemente dall'esecuzione e dal risultato di nuovi accertamenti (Scandellari 2005, p 150 [13]).

 

 Nell’assistenza primaria il modello a soglia si arricchisce della conoscenza di sfondo del medico, circa lo stile di vita e l’ambiente del paziente, ed anche della sua partecipazione attiva all’interpretazione dei sintomi e alla definizione del problema (Donner-Banzhoff 2018)[14]. Il threshold approch è stato proposto per semplificare la valutazione probabilistica e scandire le decisioni operative, evitando l’utilizzo della formula in quanto, come ammette Scandellari, non è usuale

che un medico giunga alla formulazione della diagnosi dopo essersi impegnato con calcoli probabilistici, come ognuno può sperimentare. (Scandellari 2005, p. 145)[15]. 

 L’originale proposta di approccio a soglie si riferiva alla decisione di eseguire un test e/o di prescrivere la terapia in relazione ad una singola ipotesi.

 Il trattamento dovrebbe essere sospeso se la probabilità di malattia è inferiore alla soglia del test e il trattamento dovrebbe essere somministrato senza ulteriori test se la probabilità di malattia è maggiore della soglia test-trattamento. Il test dovrebbe essere eseguito (con trattamento dipendente dall'esito del test) solo se la probabilità di malattia è compresa tra le due soglie (Pauker Kassirer 1980, traduzione personale)[16].

 Il superamento della soglia d’esame dipende dalla probabilità a priori, che a sua volta è soggettiva in quanto operatore e contesto-dipendente: il superamento della soglia d’esame è l’esito dell’assemblaggio delle informazioni anamnestiche, dei rilievi semiologici e dei parametri epidemiologici di incidenza (eventi acuti) o prevalenza (rischi e patologie croniche) nel setting professionale, che concorrono alla definizione informale della probabilità a priori. 

 Quanto più numerose sono le ipotesi proliferate nella mente del diagnosta come in presenza di sintomi aspecifici isolati – ad esempio astenia, febbre, malessere generale, cardiopalmo o prurito sine materia - tanto più laboriosa sarà la selezionate di quelle meno adatte. Il punto di partenza è la probabilità a priori, ovvero la plausibilità delle ipotesi formulate dopo la raccolta delle informazion anamnestiche e dell’esame clinico. I medici in genere si affidano ad un mix di conoscenza epidemiologica e del contesto, esperienza clinica, buon senso ed intuito per valutare la plausibilità delle ipotesi in campo e decidere il corso d’azione appropriato nel singolo caso. La cinematica della stima, ovvero l’incremento dalla probabilità a priori fino a quella a posteriori, si applica anche alle tappe iniziali del processo, fin dalle prime battute della consultazione

 Tipicamente vi è un giudizio a priori [..] della probabilità che il paziente sia affetto dalla malattia M, dato lo stato informativo iniziale. Tale stato può essere, ad esempio, quello che precede l'incontro medico-paziente oppure quello che si realizza dopo la raccolta dell'anamnesi o altro ancora (Giani 2000, p.175).

 Ogni informazione raccolta prima di superare la soglia d’esame ha sensibilità e specificità analoghe a quelle dei test diagnostici e la stima nel singolo dato attiva una catena di inferenze: la conferma di un’informazione anamnestica diviene la probabilità a posteriori dell’ipotesi a priori precedente che a sua volta diventa la nuova probabilità a priori per una successiva ipotesi più affidabile e così via. La cinematica probabilistica riguarda tutti gli step^[22] della fase pre-test (Giani 2012):

1.         la probabilità a priori di un’ipotesi preliminare viene trasformata in stima a posteriori in funzione della presenza o meno del dato – ad esempio in un pazienta con dolore addominale la localizzazione elettiva in fossa iliaca destra evocata l’ipotesi di appendicite acuta -
2. questo dato diviene la probabilità a priori per il successivo esame obiettivo – ad esempio la ricerca del segno di Blumberg alla palpazione addominale -
3. infine in caso di positività semiologica l’ipotesi di appendicite si rafforza ulteriormente e supera a cascata la soglia d’esame per ulteriori conferme a posteriori, dalla consulenza chirurgica alla prescrizione di un emocromo per valutare l’incremento dei globuli bianchi e/o di un’ecografia addominale per visualizzare la flogosi appendicolare

 Lo stesso procedimento indiziario sequenziale può riguardare un paziente che lamenta faringodinia, al quale può essere applicato sia lo score di McIsaac sia la valutazione clinica informale per arrivare a dirimere la diagnosi differenziale tra una faringite batterica piuttosto che virale, senza la prescrizione del tampone faringeo che potrà comunque essere eseguito in caso di esito interlocutorio dello score o di dubbio clinico sull’eziologa (si vedano i casi clinici del capitolo 4). Se la probabilità a priori viene identificata con la prevalenza della patologia nella popolazione generale si appiattisce, fino ad annullarlo, il ciclo continuo di inferenze bayesiane - a priori/a posteriori – finalizzate alla revisione della stima soggettiva dell’ipotesi in funzione dell’acquisizione di nuovi dati anamnestici e semiologici.

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[1] Seth A. (2023) Come il cervello crea la nostra coscienza, Raffaello Cortina, Milano

[2] Prevaldi C. (2009) Strategie cognitive: un metodo per ridurre l’errore diagnostico in Pronto Soccorso, emergency care journal, febbraio 2009

[3] Gill CJ, Sabin L, Schmid CH (2005) Why clinicians are natural bayesians, BMJ. 2005 May 7; 330(7499): 1080–1083. doi: 10.1136/bmj.330.7499.1080

[4] Storicamente, secondo Haking, “la nozione probabilità che si stava formando all'epoca di Pascal era di natura essenzialmente duplice. Essa riguardava sia le frequenze stabili che i gradi di credenza, era cioè, come mostrerò, sia aleatoria che epistemologica. Questa caratteristica della probabilità è una delle chiavi per ricostruire la sua comparsa. Sarà quindi opportuno analizzare attentamente tale duplicità. […]. Questa dualità della nozione di probabilità sarà confermata dallo studio della sua storia tra il 1650 e il 1700 che faremo nel corso del libro. Lo stesso Pascal ne è un esempio tipico. La tesi che sosterrò [..] è che il concetto di evidenza interna delle cose è soprattutto un'eredità delle cosiddette scienze minori, cioè alchimia, geologia, astrologia e medicina in particolar modo. In mancanza d'altro, queste scienze potevano trattare solo l'opinio (Haking 1987).

[5] Hacking I. (1987) L’emergenza della probabilità, Il saggiatore, Milano

[6] Giani U. (2012) Probabilità e incertezza nel ragionamento diagnostico, Il Mio Libro, Roma

[7]De Finetti B. (1978) Decisione. Enciclopedia Einaudi, Vol. IV,  Einaudi, Torino

[8] De Finetti B. (1995) Filosofia della probabilità, Il saggiatore, Milano

[9] AAVV (1995) Filosofia della medicina, Raffaello Cortina Editore Milano.

[10] Gill CJ, Sabin L, Schmid CH (2005) Why clinicians are natural bayesians, BMJ. 2005 May 7; 330(7499): 1080–1083. doi: 10.1136/bmj.330.7499.1080

[11] Giani U. (2012) Probabilità e incertezza nel ragionamento diagnostico, Il Mio Libro, Roma

[12]  Seth A. (2023) Come il cervello crea la nostra coscienza, Raffaello Cortina, Milano

[13] Scandellari C. (2005) La diagnosi clinica, Masson, Milano

[14] Donner-Banzhoff N. (2018) Solving the Diagnostic Challenge: A Patient-Centered Approach. Ann Fam Med. 2018 Jul;16(4):353-358.

[15]Scandellari C. (2005) La diagnosi clinica, Masson, Milano

[16]Pauker S.G., Kassirer J.P. (1980) The threshold approach to clinical decision making. N Engl J Med. 1980; 302: 1109-1117

[17]Piattelli Palmarini M. (1995) L’'illusione di sapere, Mondadori, Milano,

[18] Crivellenti G, Zane V., Marchetti A.R. (2016), Quanto sono “bianchi” i codici bianchi? M.D. Medicinae Doctor - Anno XXIII numero 7 - ottobre 2016

[19]Pauker S.G., Kassirer J.P. (1980) The threshold approach to clinical decision making. N Engl J Med. 1980; 302: 1109-1117

[20] L’abbinamento tra ragionamento ipotetico selettivo e revisione bayesiana della stima probabilistica per la circumscription è il procedimento di dafault utilizzato dai concorrenti ai giochi televisivi di riconoscimento di parole, a partire dalla lettera iniziale del termine da scoprire, associato un termine noto. I concorrenti all’inizio propongono alcune ipotesi; se non sono corrette il conduttore aggiunge una seconda lettera che aiuta ad eliminare alcune ipotesi e spesso ad indovinare il termine corretto. Se invece ancora non arriva la risposta giusta viene aggiunta una terza lettera e poi eventualmente una quarta, che generano ipotesi sempre più selettive fino a circoscrivere per eliminazione l’insieme delle parole, “azzeccando” quella adatta. Le prime parole, recuperate dalla memoria, sono quelle che hanno la maggiore probabilità a priori di essere correlate con il termine proposto; l’aggiunta di una seconda o di terza lettera ristruttura e restringe la ricerca correggendo la “fiducia” nella stima iniziale e favorendo la generazione di altre ipotesi fino a trovare quella corretta. Si tratta quindi di un processo di cinematica probabilistica ipotetico-selettiva, innescato dall’aggiunta delle lettere come “indizi” che riducono via via l’incertezza iniziale, aumentando in proporzione inversa la fiducia verso un numero sempre più selezionato di termini fino a far scattare la correlazione logica con il termine noto. Non è difficile riconosce in filigrana la dinamica di belief revision della fiducia (soggettiva) che caratterizza la diagnosi per tentativi ed errori. 

[21] Il modello a tre soglie mima la categorizzazione del triage in PS, in sintonia con la legge della varietà necessaria, formulata dal neurobiologo e cibernetico W.R. Ashby che recita: “per controllare un sistema di una certa varietà è necessario un sistema di controllo avente una necessaria varietà”. La legge di Ashby applicata ai sistemi organizzativi comporta che all’aumentare della complessità ambientale (espressa in termini di varietà esterna) deve crescere il livello di varietà (differenziazione) interna. La complessità organizzativa interna è la risposta adattativa più appropriata all’aumento della complessità esterna, come dimostra ad esempio il passaggio da quattro a cinque codici di triage che ha ridotto i casi di over-triage (Savioli G, et al Five level triage vs four level triage in a quaternary emergency department: national analysis on waiting time, validity, and crowding – The Creonte study Group, Medicina, 59 (4): 781-2023).

[22]Ogni paziente ha caratteristiche specifiche, compresa l'anamnesi, l'obiettività e i risultati di esami precedenti. Queste caratteristiche insieme alla prevalenza della malattia possono determinare la probabilità di malattia a un qualsiasi momento di tempo. Questa probabilità è condizionata dalle informazioni già disponibili e può essere considerata la probabilità a priori rispetto agli esami susseguenti. Per esempio, la probabilità a priori che un paziente abbia IM prima che sia stato determinato il livello di SGOT, può essere fondata sull'età, la pressione arteriosa, la temperatura corporea, la funzionalità respiratoria, e sul grado e la natura del dolore. In questo senso, la probabilità a priori è in effetti una probabilità a posteriori condizionata da tutti questi fattori [...] mentre rimane sempre una probabilità a priori in riferimento all'esame SGOT. (Weinstein MC, Fineberg HV, L’analisi della decisione in medicina clinica, Franco Angeli, Milano, 1984, p.126).

[23] Rossi R. (2023), Sintomi misteriosi, Il Mio Libro, Roma

[24] Cherubini (2005) Psicologia del pensiero, Raffello Cortina, Milano